La personalización, el deseo de un hijo y la condición del paciente hacen imprescindible un trato personal y especialmente cuidadoso
1- Servicios de Consejo Genético Reproductivo (CGR): La consulta de consejo genético es un proceso de comunicación de vital importancia, ya que proporciona a los pacientes información acerca de su enfermedad o situación y les ayuda a tomar decisiones informadas. [+]
2- Servicio de Biopsia de Gametos y Embrionaria: El especial cuidado al biopsiar los embriones es fundamental en el proceso del DGP ya que una praxis inadecuada podría comprometer la viabilidad del embrión. Geniality cuenta con la amplia experiencia de la Dra. Esther Fernández García con más de 1000 embriones biopsiados.
3- Servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): Según la condición del paciente podemos hablar de distintos tipos de DGP: • Detección o screening de aneuploidías • Diagnóstico de cualquier enfermedad monogénica • Determinación del sexo embrionario en enfermedades ligadas al sexo • Detección de anomalías cromosómicas estructurales y numéricas [+]
4- Servicio de Bioinformatica: Geniality pone a disposición de otros centros un servicio de diseño de primers tanto para la amplificación de microsatelites como de mutaciones puntuales o deleciones/inserciones (minisecuenciación), garantizando la especificidad e informatividad de los ensayos posteriores.
5- Servicio de Estudio Genético Prenatal: Geniality realizará siempre el estudio confirmatorio del DGP realizado, a partir de líquido amniótico o vellosidades de corion.
6- Servicio de Estudios Genéticos asociados a Factor Masculino y determinación de genomas víricos: • Estudio mediante PCR de microdelecciones del cromosoma Y, asociadas a azoospermias no obstructivas y oligozoospermias severas • Estudio de mutaciones en el gen CFTR de la fibrosis quística • FISH en espermetazoides • Estudios de Fragmentación de ADN en espermatozoides • Determinaciones viricas (HEPATITIS, VIH, PAPILOMA VIRUS,..) tanto en semen como en suero
7- Servicio de Estudios Genéticos asociados a enfermedades metabólicas y trastornos de la coagulación: • Deficiencia del factor V de coagulación (Leiden) • Mutación 20210 del gen de la protrombina • Mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen de la Hemocromatosis • Mutación del gen Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Para la adecuada trazabilidad y conservación de muestras es indispensable tener presente las siguientes normas:
- Toda muestra debe ser remitida junto con el formulario de toma de muestra y perfectamente identificada.
- En todos los casos, las muestras deben estar bien cerradas y empaquetadas correctamente antes de ser enviadas
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