El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se engloba dentro de la medicina preventiva. Es un área especializada del diagnóstico genético relativamente joven ya que nace dentro de los laboratorios de reproducción asistida a principios de los años 90. Hoy en día, representa una alternativa real al diagnostico prenatal.
Este tipo de diagnostico se compone de una serie de técnicas que permiten diagnosticar una determinada condición genética en el embrión, obtenido por fecundación in vitro (FIV), con el fin de transferir un embrión sano al útero de la madre y que la pareja consiga un recién nacido sano en casa.

Dentro del DGP podríamos hablar de dos tipos de parejas:

1-Aquellas en las que un miembro de la pareja o los dos, son portadores de una enfermedad genética grave y desean prevenir la transmisión de esa enfermedad a su descendencia. Geniality en un primer paso realiza una consulta de consejo genético reproductivo (CGR) en la que os explicamos todo el proceso, aclarando todas vuestras dudas y ayudándoos a la toma de decisión informada. El segundo paso será el estudio de informatividad genética en la que se estudia el ADN de la familia con el fin de diseñar el diagnostico que se realizará posteriormente en la o las células embrionarias. Una vez concluido este estudio, la pareja puede comenzar ya el ciclo de fecundación in vitro y llegado el día +3 post-inseminación realizaremos el estudio en la o las células embrionarias y emitiremos el resultado en un plazo de 24-48 horas. Habitualmente se realiza la transferencia embrionaria al útero de la madre en el día +4 o +5 post-inseminación.

2- El segundo tipo de parejas, no son portadoras de ninguna enfermedad genética en concreto, sin embargo, tras varios procesos de FIV no logran un embarazo con buen fin y se presume la existencia de alguna alteración genética a nivel del embrión (perdidas o ganancias de cromosomas). Este estudio también se conoce como diagnóstico genético de screening de aneuploidías (DGSA). Las indicaciones mas frecuentes suelen ser por abortos de repetición, fallo repetido de implantación, edad materna avanzada y factor masculino severo. En este caso el proceso es similar al anterior, no siendo necesario el estudio previo genético de la familia y realizándose el estudio en la célula embrionaria, en los mismos plazos arriba indicados.

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