Madrid, 16 de marzo.- Durante los últimos 10 años, la tecnología genómica ha impactado de forma muy relevante en el campo de la Genética Clínica al poner a disposición de los profesionales sanitarios una nueva técnica de array-CGH, también denominada como cariotipo molecular. Tanto es así, que este innovador recurso está reemplazando al cariotipo convencional como técnica analítica para asignar la dotación cromosómica de una muestra.

Este desplazamiento ya se ha consolidado y aceptado para el diagnóstico de retraso mental, los problemas del desarrollo, el diagnóstico prenatal y algunos tipos de cáncer. Las instituciones clínicas más prestigiosas de EEUU y Europa ofrecen actualmente el cariotipo molecular por array-CGH como el ensayo más seguro y eficaz para estudiar la dotación cromosómica de una muestra. En España, la empresa NIMGENETICS, Genómica y Medicina (del Parque Científico de Madrid, Tres Cantos) tiene operativo y autorizado por la Comunidad de Madrid el Servicio de Diagnóstico Genético mediante la tecnología de array-CGH.

Los beneficios y limitaciones de este recurso diagnóstico serán discutidos hoy, entre otras cosas, en el marco del I Curso de Genética Perinatal y Reproducción Sana. Dirigida a profesionales del área de la Ginecología y Obstetricia, Reproducción Asistida y Pediatría, esta reunión tiene lugar en el Parque Científico de Madrid; está organizada por las empresas Geniality Diagnóstico Genético y NIMGenetics, y cuenta con la colaboración del Instituto Roche entre otras entidades y sociedades científícas.

El curso se estructura en tres sesiones de trabajo, centradas en el Consejo Genético en Reproducción, el Diagnóstico Genético Preimplantacional y el Diagnóstico Genético Prenatal y Postnatal. En la sesión matinal, a cargo del Dr. Miguel Urioste y la Dra. Esther Fernández se abordaron todos los aspectos relativos al consejo genético preconcepcional y reproductivo y a la Ley de Reproducción Humana Asistida, en lo que al Diagnóstico Genético Preimplantacional se refiere. Tambien los Drs. Esther Fernandez y María Martínez-Fresno, de la empresa Geniality, presentaron los primeros resultados de arrayCGH en una sola célula, técnica que podría mejorar significativamente el diagnostico de aneuploidias en células embrionarias. La empresa Geniality se dedica al diagnóstico y la investigación en el campo del Diagnóstico Genético Preiplantacional y presentaron varios casos prácticos de enfermedades Monogénicas diagnosticadas mediante DGP, como la Neurofibromatosis I, Enfermedad de Huntington, Angioedema Hereditario o Hiperglicinemia no cetósica. NOTA DE PRENSA
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